모야모야병(Moyamoya Disease) 총정리

모야모야병(Moyamoya Disease) 총정리

모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌혈관이 서서히 좁아지거나 막히면서 뇌로 가는 혈류가 감소하는 희귀한 만성 혈관 질환입니다. 특히 뇌의 주요 동맥(내경동맥, 중대뇌동맥, 전대뇌동맥 등)이 점진적으로 협착되거나 폐색되면서, 이를 보상하기 위해 비정상적인 작은 혈관들이 형성되는데, 이 혈관들이 마치 담배 연기처럼 보인다고 하여 일본어로 ‘모야모야(もやもや, 뿌연 연기 같은 모양)’라는 이름이 붙었습니다.

모야모야병은 치료하지 않으면 뇌졸중(뇌경색 또는 뇌출혈)으로 진행될 가능성이 높으며, 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다.


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1. 모야모야병의 정의 및 특징

✅ 모야모야병의 특징

주로 뇌혈관(내경동맥, 중대뇌동맥, 전대뇌동맥)에 협착 발생

보상 작용으로 비정상적인 미세 혈관 형성(모야모야 혈관)

혈류 부족으로 인해 뇌경색 또는 출혈 가능성 증가

소아와 성인에서 모두 발생 가능하나, 소아에서는 주로 허혈성 뇌졸중, 성인에서는 출혈성 뇌졸중이 더 흔함


✅ 발병 연령대

소아(5~10세 전후): 뇌로 가는 혈류가 부족하여 허혈성 뇌졸중(뇌경색) 발생 가능성이 높음

성인(30~50대): 혈관이 터져 출혈성 뇌졸중(뇌출혈)으로 진행될 위험이 높음


✅ 여성이 남성보다 발병률이 높음

연구에 따르면 여성의 발병률이 남성보다 약 2배가량 높음



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2. 모야모야병의 원인

모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 및 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다.

1) 유전적 요인

가족력이 있는 경우 발병 확률이 높음 (약 10~15%)

RNF213 유전자 변이가 관련된 것으로 보고됨


2) 면역 및 염증 반응

자가면역 질환과 연관 가능성 있음

뇌혈관의 염증 반응이 병의 진행에 영향을 줄 수 있음


3) 환경적 요인

방사선 치료(특히 머리 부위)

감염 또는 바이러스(예: 수두-대상포진 바이러스)



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3. 모야모야병의 증상

모야모야병의 증상은 혈관이 좁아짐에 따라 뇌로 가는 혈류가 부족해지면서 나타나며, 연령대에 따라 차이가 있습니다.

1) 소아에서의 증상 (허혈성 증상)

일과성 허혈 발작(TIA, Transient Ischemic Attack): 일시적인 마비, 언어 장애 발생

반신 마비(편마비): 몸의 한쪽이 움직이지 않거나 힘이 약해짐

말하기 어려움(실어증): 단어가 생각나지 않거나 발음이 어눌해짐

발작(간질 발작): 뇌 혈류 부족으로 인해 경련 발생 가능

두통 및 어지러움


✅ 특징적인 증상

울거나 뜨거운 음식을 먹을 때 증상이 악화되는 경우 많음 (하품을 자주 하거나, 손발이 차가워지는 증상이 동반될 수도 있음)


2) 성인에서의 증상 (출혈성 증상)

뇌출혈(두개내 출혈): 갑작스러운 심한 두통, 의식 저하

구토 및 어지러움

말이 어눌해지거나 시야 장애

반신 마비 또는 감각 저하



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4. 모야모야병의 진단 방법

모야모야병을 진단하기 위해서는 뇌혈관의 상태를 확인하는 영상 검사가 필수적입니다.

✅ 1) 뇌 MRI(자기공명영상) 및 MRA(자기공명혈관조영술)

뇌혈관 협착 및 비정상적 혈관(모야모야 혈관) 확인

뇌경색이나 출혈 여부도 함께 검사 가능


✅ 2) 뇌혈관 조영술(DSA, Digital Subtraction Angiography)

가장 정확한 진단 방법

조영제를 주입한 후 뇌혈관 구조를 상세히 관찰


✅ 3) 뇌 SPECT 검사

뇌혈류 감소 여부 확인 가능


✅ 4) 유전자 검사 (RNF213 유전자 돌연변이 검사)

가족력이 있는 경우 시행 가능



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5. 모야모야병의 치료 방법

모야모야병은 완치가 불가능한 진행성 질환이므로, 치료의 목표는 뇌혈류를 증가시키고 뇌졸중을 예방하는 것입니다.

1) 약물 치료 (보존적 치료)

완치가 가능한 치료법은 아니지만, 증상을 완화하고 뇌졸중 위험을 줄이는 데 도움을 줄 수 있습니다.

항혈소판제(아스피린, 클로피도그렐 등): 혈전 형성 예방

혈압 조절 약물: 고혈압이 있는 경우 출혈 예방 목적

항경련제: 발작 증상 조절


✅ 하지만 약물 치료만으로는 병의 진행을 막을 수 없으며, 수술적 치료가 필요할 수 있음


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2) 수술 치료 (뇌혈류 우회술, Revascularization Surgery)

모야모야병의 가장 효과적인 치료법은 뇌혈류를 확보하기 위한 수술입니다. 수술을 통해 혈류 공급을 개선하면 뇌경색 및 출혈 위험을 줄일 수 있습니다.

✅ 직접 우회술 (Direct Bypass Surgery)

건강한 혈관(측두동맥)을 뇌혈관과 직접 연결하여 혈류 공급 증가

빠른 효과가 있음


✅ 간접 우회술 (Indirect Bypass Surgery)

두피 혈관(두정동맥)이나 근육 조직을 뇌 표면에 이식하여 시간이 지나면서 새로운 혈관 형성을 유도

주로 소아 환자에게 시행됨


✅ 복합 우회술 (Combined Bypass Surgery)

직접 및 간접 우회술을 병행하여 혈류 공급을 극대화



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6. 모야모야병의 예후 및 관리 방법

1) 예후

조기에 진단하여 수술을 받으면 90% 이상에서 뇌졸중 예방 가능

치료하지 않으면 진행성 질환으로, 10년 내에 50~60%의 환자가 뇌졸중을 경험


2) 생활 관리 방법

✅ 고혈압, 당뇨병 조절
✅ 스트레스 최소화 및 충분한 휴식
✅ 운동 시 과도한 힘을 쓰지 않기 (격렬한 운동은 피하는 것이 좋음)
✅ 음식은 싱겁게, 건강한 식습관 유지
✅ 고도근시 환자는 정기적인 안과 검진 필요 (모야모야병과 연관 가능성 있음)


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7. 결론

모야모야병은 조기에 발견하여 치료하면 비교적 좋은 예후를 보일 수 있는 질환입니다. 지속적인 뇌혈류 감소로 인해 뇌졸중(뇌경색 또는 뇌출혈)이 발생할 위험이 높으므로, 조기 진단과 적극적인 치료가 필수적입니다. 약물 치료보다는 수술적 치료가 가장 효과적이며, 수술 후에는 꾸준한 관리가 중요합니다.